نارسایی زودرس تخمدان که به عنوان (POF) premature ovarian failureیا premature ovarian insufficiency (POI) شناخته می شود ، از دست دادن عملکرد (یا عملکرد ناکافی) تخمدان ها قبل از ۴۰ سالگی است که در اغلب موارد علت آن ناشناخته است.
اکنون مشخص شده است که بخش قابل توجهی از این موارد در اثر مشکلات و اختلالات ژنتیکی ایجاد می شود از جمله این اختلالات ژنتیکی وجود پیش جهش ها در ژن FMR1 در خانمهای ناقل می باشد.
در برخی از خانمهای مبتلا یک همراهی با تغییر یا جهش که عامل بیماری سندروم شکنندگی کروموزومی ایکس می باشد دیده می شود. به این حالت نارسایی زودرس تخمدان مرتبط با سندروم شکنندگی کروموزوم ایکس گفته می شود (FXPOI).
سندروم شکنندگی کروموزوم ایکس شایعترین دلیل ارثی برای اختلالات ذهنی و تکاملی می باشد این بیماری در اثر یک جهش در ژن FMR1 ایجاد می شود که بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد.
خانمهایی که FXPOI یا نارسایی زودرس تخمدان مرتبط با سندروم شکنندگی کروموزوم ایکس دارند مبتلا به علائم ذهنی سندروم شکنندگی کروموزوم ایکس نیستند و در واقع آنها جهش کامل این بیماری را ندارند بلکه دارای یک پیش جهش یا permutation هستند که تغییرات در ژن ذکر شده کمتر از اندازهای است که اختلال ذهنی ایجاد کند اما به جای آن این پیش جهش ها به شکلی فعالیت و عملکرد تخمدان ها را تحت تاثیر قرار می دهند.
تخمین ها نشان می دهد که از هر ۲۵۰ زن یک نفر از آنها این پیش جهش ها را با خود دارند از طرفی از هر ۳۳ خانم مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان یک نفر دارای پیش جهش در ژن مذکور می باشد که در واقع این ها همان مبتلایان بیماری نارسایی تخمدان مرتبط با شکنندگی کروموزوم ایکس هستند.
آگاهی از اینکه یک خانم مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان ناقل یک پیش جهش FMR1 میباشد از جهات مختلف دارای اهمیت است:
اول اینکه اگر در خانوادهای سابقه این بیماری وجود دارد می بایست قبل از شروع نارسایی تخمدان با انجام آزمایشات ژنتیکی پیش جهش را تشخیص داده و اقدامات مداخلهای کمک باروری و یا بارداری قبل از بروز نارسایی در خانم ناقل صورت گرفته تا وی صاحب فرزند شود.
از طرفی از آنجا که چنین افرادی در معرض داشتن پسر های مبتلای دارای جهش کامل سندروم شکنندگی ایکس هستند باید تشخیص های قبل از تولد برای تشخیص چنین موارد و جلوگیری از تولد فرزند مبتلا در این خانم ها انجام داد .
دیگر آن که در صورتی که در خانوادهای سابقه تولد پسر های مبتلا به سندروم شکنندگی کروموزوم ایکس وجود داشته باشد این امکان وجود دارد که خواهر ها و یا کلاً زن هایی که ارتباط ژنتیکی دودمان مادری با این پسر ها دارند نیز در معرض نارسایی زودرس تخمدان و موارد دیگر باشند بنابراین توجه به این مورد هم در پیشگیری از بروز علائم در افراد بالقوه ناقل اهمیت دارد و هم اینکه از آنجا که این افراد در معرض داشتن فرزندان مبتلا می باشند اقدامات پیشگیری در این خصوص ضروری می باشد.