آیا ممکن است که یک بیماری ژنتیکی باشد اما توسط تکنیک های ژنتیکی قابل تشخیص نباشد؟

بله این امکان وجود دارد.

همانطور که گفته شد بیماری های ژنتیکی در اثر اختلال در یک ژن ، چند ژن، و یا اختلال تعدادی یا ساختاری در کروموزوم ها ایجاد می شوند.

اختلالات ذکر شده به شکل ها اندازه ها و طرق ممکن ممکن است ایجاد شوند و بسته به نوع و اندازه و شکل و کیفیت آنها شیوه های تشخیصی آنها هم متفاوت است.

از طرفی تکنیک‌های ژنتیکی توانایی های مختلف دارند و به فرض انجام صحیح آنها همچنان ممکن است که قادر به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نباشند چون که ممکن است در حیطه قدرت تشخیصی آنها و یا قلمرو تشخیصی آنها نباشند.

برای مثال سندروم دان یک بیماری کروموزومی است و برای تشخیص آن معمولاً باید از تکنیک های کروموزومی مانند کشت سلولی تهیه گسترش های کروموزومی و نهایتاً کاریوتایپ استفاده کرد. ممکن است بسیاری از تکنیک های دیگر با جزئیات ریزتر قادر به بررسی وضعیت ژن ها باشند اما این بیماری را تشخیص ندهند. بنابراین برای تشخیص آن باید از تکنیک مناسب استفاده کرد. از طرفی مثلاً بیماری تالاسمی در اثر جهش های معمولاً نقطه ای در dna اتفاق می افتد و تکنیک کروموزومی قادر به تشخیص آن نیست.

اخیراً با ظهور تکنیک های نسل جدید تعیین توالی dna که به نام مجموعه تکنیکهای ان جی اس نامیده می شوند برخی فکر می‌کنند استفاده از این تکنیک ها می توانند جایگزین تکنیک های قدیمی تر باشد که در بسیاری از مواقع صحیح است اما از طرفی در بسیاری از مواقع هم صحیح نیست. چرا که این تکنیک ها هم گستره عملکرد مخصوص خود را دارند و قادر به تشخیص همه بیماری ها همه جهشها در همه ژن ها نیستند که نیاز به آگاهی افراد استفاده کننده ، مشاوران ژنتیک و پزشکان دارد بنابراین در صورتیکه یک خانواده با شک یک بیماری ژنتیکی یک بررسی ژنتیکی برای وی درخواست شده است و پاسخ آن منفی است همچنان این امکان وجود دارد که بیماری ژنتیکی بوده اما تکنیک های بررسی کننده قادر به تشخیص آن نبوده باشند. تفسیر این موضوع به عهده مشاور ژنتیک دوره دیده و متبحر و آشنا به بیماری مورد نظر و آشنا به تکنیک مورد نظر می باشد.