آیا همه اختلالات ژنتیکی ارثی هستند؟

خیر هرچند همه بیماری های ارثی را می‌توان گفت که همگی ژنتیکی هستند اما همه بیماری‌های ژنتیکی لزوماً ارثی نیستند همانطور که توضیح داده شد بیماری های ژنتیکی می توانند در اثر اختلال در یک ژن و یا چند ژن و یا در کروموزوم ها به شکل ساختاری یا تعدادی ایجاد شوند این تغییرات می توانند در نسل گذشته و یا حتی نسل های قبل از آن اتفاق افتاده باشند و در صورتی که گامت ها یا سلول های حنسی که در لقاح شرکت می کنند واجد آن تغییرات باشند به نسل بعد نیز منتقل می‌شوند. اما در بسیاری از موارد اختلال و تغییر در dna در حوالی تشکیل سلول تخم و یا حوالی لقاح و یا نزدیک آن و روزهای ابتدایی زندگی رویانی و جنینی و یا حتی بعد از تولد و در طی حیات ایجاد می شوند این تغییرات می توانند به علل مختلف ایجاد شوند بنابراین هر چند که آن تغییرات ژنتیکی هستند اما لزوماً از نسل قبل به ارث نرسیده اند اگر این تغییرات قابل انتقال به گامت ها و سلول های جنسی باشند این امکان وجود دارد که من بعد به نسل بعد منتقل شوند اما اگر در سلول های غیر جنسی و بافتهای غیر جنسی اتفاق افتاده باشند امکان انتقال به نسل بعد را ندارند به بیان دیگر ممکن است یک بیماری ژنتیکی در یک فرد ارثی نبوده است یعنی از نسل قبل به ارث نرسیده باشد اما در صورتیکه در بافت‌های جنسی سلولهای تغییرات DNA را دریافت کرده باشند می‌توانند به نسل بعد انتقال دهند که از آن بعد ارثی خواهد شد اما مواردی هم خواهد بود که یک بیماری ژنتیکی محدود به یک فرد می ماند و قابل انتقال به نسل بعد نیست.